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什么是肝豆状核变性及诊断?

2018年06月04日来源:未知

  什么是肝豆状核变性?

  肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。早期(尤其是症状前)诊断和及时、确切的治疗常可获得与健康人一样的生活和寿命。

  发病原因

  肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。

  肝豆状核变性的诊断:

  (1)家族遗传史。父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。

  (2)缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征及(或)肝症状。

  (3)肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

  (4)血清铜蓝蛋白。

  (5)尿铜>50μg/24h。

  (6)肝铜>250μg/g(干重)。

  判断:凡完全具备上述(1)~(3)项或(2)及(4)项者,可确诊为临床显性型。仅具有上述(3)~(5)项或(3)~(4)项者属无症状型HLD。仅有(1)、(2)项或(1)、(3)项者,应怀疑HLD。

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